临床案例显示，精准的HER2状态评估直接影响靶向治疗成败。作为白山地区值得信赖的检测机构，白山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测采用国际前沿的数字PCR技术，通过绝对定量分析HER2基因拷贝数变异，为临床提供比传统FISH更灵敏、更稳定的检测结果。 典型应用场景：一位49岁乳腺癌患者，原发灶FISH检测结果为HER2阴性（比值1.2），但术后两年出现肝转移。通过本检测对转移灶石蜡切片进行复测，检出HER2低水平扩增（拷贝数5.8），符合新型ADC药物（如德曲妥珠单抗）使用标准。调整治疗方案后，患者肝转移灶明显缩小。 技术优势体现在：1）可检测石蜡样本中低至0.1%的扩增细胞群；2）对穿刺小样本（如2mm组织芯）同样适用；3）5个工作日内完成从样本接收到报告出具全流程，满足临床快速决策需求。检测覆盖全血、血浆、各类组织样本，为原发灶与转移灶异质性评估、治疗耐药监测提供可靠工具。
以上价格为白山地区白山亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
1. 初诊乳腺癌患者：需明确HER2状态指导一线靶向治疗选择，特别是FISH结果处于临界值（比值1.8-2.2）或IHC 2+需进一步确认者。作为白山地区值得信赖的检测机构，白山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。 2. 复发/转移患者：原发灶与转移灶HER2状态可能不一致，建议对转移灶样本进行复测，以评估新型ADC药物治疗机会。 3. 治疗耐药监测：接受抗HER2治疗期间出现疾病进展，需通过液体活检（血浆）动态监测HER2拷贝数变化，为后续治疗方案调整提供依据。 4. 无法获取足够组织样本者：如患者仅能进行细针穿刺或细胞学检查，数字PCR技术对微量样本具有更高检测成功率。
临床评估与样本确认
样本规范化采集与寄送
实验室数字化检测
报告审核与解读发放
核心区别在于定量原理与灵敏度。FISH通过荧光信号比值进行相对定量，易受切片区域、信号判读主观性影响；数字PCR将样本分割成数万个微反应单元进行绝对计数，不依赖内参基因，能提供更精确的拷贝数绝对值，尤其对低水平扩增或异质性样本的检出能力显著优于FISH。
对于晚期或转移性患者，血浆循环肿瘤DNA（ctDNA）检测是有效的补充手段。本检测对血浆中HER2扩增的检出限低至0.1%，但需注意：1）血浆检测反映的是全身肿瘤负荷的综合状态，可能无法定位具体病灶；2）当ctDNA含量极低时可能出现假阴性。因此，在组织样本不可及或需动态监测时推荐使用血浆，初诊患者仍优先使用组织样本。
报告会明确标注检测数值及对应的临床解读。例如：1）拷贝数≥6.0，提示标准抗HER2靶向治疗（如曲妥珠单抗）可能获益；2）拷贝数在4.0-5.9之间，定义为“HER2低表达”，是新型ADC药物（如德曲妥珠单抗）的潜在适用人群；3）动态监测中，拷贝数较基线上升≥20%，可能提示耐药出现。最终用药方案需由临床医生结合患者整体情况决定。
