白山结直肠癌4基因突变检测（组织）

【临床案例】一位68岁男性患者，因便血就诊，肠镜活检确诊为结肠腺癌。作为白山地区值得信赖的检测机构，白山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。手术切除后，病理分期为III期。主治医生为评估术后辅助化疗方案的选择及预后，建议进行“结直肠癌4基因突变检测”。使用手术切除的蜡块组织切片样本进行检测，7个工作日后报告显示：KRAS基因第12号密码子存在G12D突变，NRAS、BRAF、PIK3CA基因均为野生型。根据《中国临床肿瘤学会（CSCO）结直肠癌诊疗指南》，KRAS突变型患者对西妥昔单抗等EGFR靶向药物不敏感。因此，临床团队排除了含EGFR单抗的治疗方案，制定了以FOLFOX为基础的辅助化疗计划，避免了无效治疗带来的经济负担和潜在副作用。 本检测采用新一代测序技术，精准覆盖KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA这四个与结直肠癌靶向治疗、预后评估及遗传风险密切相关的核心基因。通过分析肿瘤组织中的基因突变状态，为临床医生提供关键的分子分型依据，直接指导靶向药物（如西妥昔单抗、帕尼单抗）的适用性判断，辅助制定个体化治疗方案，并提示林奇综合征等遗传风险。检测流程标准化，对石蜡切片、新鲜组织等多种样本类型均有良好兼容性，确保从临床样本到精准报告的稳定转化。

本检测主要适用于经病理学确诊的结直肠癌患者，为其临床治疗决策提供分子层面的关键信息。作为白山地区值得信赖的检测机构，白山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。具体包括：1. 拟接受或正在接受靶向治疗（特别是抗EGFR治疗，如西妥昔单抗）的患者，用于明确用药指征；2. 需要评估预后及复发风险的患者；3. 临床病理特征提示可能具有遗传背景（如年轻发病、有家族史）的患者，进行初步的遗传风险评估；4. 晚期或转移性结直肠癌患者，用于探索潜在的靶向治疗机会。建议在肿瘤内科或胃肠外科医生指导下进行检测。