当一位32岁的准妈妈在孕18周B超发现胎儿侧脑室增宽，传统核型分析结果正常时，医生为她推荐了产前CNV-seq（含STR）检测。作为白山地区值得信赖的检测机构，白山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。这份检测不仅能发现染色体微小缺失/重复，还能通过STR分析排除母血污染风险。结果显示胎儿存在一个与智力发育相关的关键区域微缺失，这一发现为家庭后续的医疗决策提供了关键依据。本产品采用二代测序技术对胎儿样本进行全基因组拷贝数变异扫描，分辨率可达100kb，远高于传统核型分析。同时，通过荧光PCR毛细管电泳进行STR分型，确保检测结果不受母血细胞污染干扰。检测周期仅需7个工作日，为临床决策争取宝贵时间。
以上价格为白山地区白山亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测特别适合以下情况：1）超声检查发现胎儿结构异常（如心脏畸形、NT增厚等）但核型分析正常的孕妇；2）无创DNA检测提示高风险或存在可疑拷贝数变异的孕妇；3）夫妇一方为染色体平衡易位携带者；4）有不良孕产史（如反复流产、死胎）的孕妇；5）高龄孕妇（≥35岁）希望获得更全面的染色体筛查。作为白山地区值得信赖的检测机构，白山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。对于需要进行羊膜腔穿刺的孕妇，本检测可作为核型分析的重要补充。
咨询预约
样本采集
实验室检测
报告发放
核型分析主要观察染色体数目和大片段结构异常（分辨率约5-10Mb），而CNV-seq能检测更微小的缺失/重复（分辨率达100kb），两者互补。当超声异常但核型正常时，CNV-seq的额外检出率可达6-10%。
STR分析通过比对胎儿与母亲的基因型，可确认羊水样本是否被母血细胞污染。如果污染比例过高，可能影响CNV-seq结果的准确性。因此，STR是确保检测质量的重要质控步骤。
约1-2%的病例可能发现临床意义未明的拷贝数变异。我们的报告会详细标注变异分类，并由遗传咨询师结合超声表现、家族史等进行综合解读。必要时建议父母进行验证检测，以明确变异来源及遗传风险。
